Genetyka

W tym dziale znajdzecie objaśnienia podstawowych pojęć z dziedziny genetyki, oraz przykłady ilustrujące i zasady dziedziczenia wybranych cech fenotypowych.

Podstawowe terminy związane z genetyką

Fenotyp - ogół widocznych cech danego organizmu. Generalnie fenotyp wynika z genotypu, ale na jego kształt mają wpływ również czynniki środowiskowe (np. temperatura inkubacji jaj, dieta, warunki bytowe). Cechy fenotypowe kodowane przez geny przekazywane są potomstwu, są dziedziczne, w przeciwieństwie do cech uwarunkowanych środowiskowo.

Genotyp - ogół genów danego organizmu. Cechy genotypowe są dziedziczone.

Komórka diploidalna (2n) - posiadająca w jądrze komórkowym dwa zestawy chromosomów homologicznych. Powstaje w wyniku połączenia dwóch gamet lub podziału mitotycznego innej komórki diploidalnej. Diploidalne są prawie wszystkie komórki ciała zwierząt.

Komórka haploidalna (1n) - posiada w jądrze komórkowym jeden zestaw chromosomów. Powstaje w wyniku podziału mejotycznego komórki diploidalnej. Komórkami haploidalnymi są komórki rozrodcze - gamety (plemniki i komórki jajowe). Każda gameta zawiera tylko jeden allel reprezentujący określony locus. Allele reprezentujące różne loci rozchodzą się w trakcie podziału mejotycznego losowo, niezależnie od siebie - mówi o tym II prawo Mendla, tzw zasada niezależnej segregacji genów.

Allel - kopia genu, kodującego daną cechę, umiejscowiona w konkretnym miejscu chromosomu (locus). Ponieważ w komórkach znajdują się dwie kopie każdego chromosomu, co za tym idzie znajdują się tam też dwa allele genu, nie muszą być one identyczne -jeden gen może mieć wiele alleli. Możemy podzielić je na "dzikie" czyli niezmutowane, występujące u osobników normalnych fenotypowo (np. u zwierząt ubarwionych standardowo) i zmutowane. Mutacja w allelu prowadzi do powstania nowej cechy (wszelkie zmiany ubarwienia wynikają z obecności w genomie alleli zmutowanych).

Allele mogą być:

dominujące - cecha kodowana przez allel dominujący ujawnia się w pełni u wszystkich osobników mających przynajmniej jedną jego kopię (a więc u homozygot dominujących i heterozygot). Allele dominujące oznaczamy dużą literą, np A.

recesywne - cecha kodowana przez allel recesywny jest maskowana przez allel dominujący, w związku z tym ujawnia się tylko i wyłącznie u homozygot recesywnych pod względem danego allelu. U heterozygot nie widać efektu fenotypowego działania danego allelu- są one jedynie jego nosicielami. Mówimy, że dochodzi do komplementacji mutacji. Przykładem cechy kodowanej przez allel recesywny jest albinizm. Allele recesywne oznaczamy małą literą, np a.

kodominujące - cecha recesywna kodowana przez allel kodominiujący ujawnia się w pełni u homozygot pod względem tego allelu i w pewnym, charakterystycznym dla danego allelu stopniu u heterozygot. Heterozygota jest pod względem fenotypowym formą przejściową miedzy homozygotą recesywną, a homozygotą dominującą. Do tej pory u gekonów lamparcich opisano dwie cechy kodowane przez allel kodominujacy Mack Snow oraz Giant. Allele tego typu oznaczamy dużą literą ze znakiem prim np H'.

Homozygota - osobnik posiadający dwa identyczne allele genu kodujacego daną cechę. Homozygota może być dominująca (wtedy oznaczamy ją jako AA), lub recesywna (oznaczmy ją jako aa), zależności od tego jakie allele posiada. Wszystkie wytwarzane przez homozygoty komórki rozrodcze są identyczne pod względem danego allelu.

Heterozygota - osobnik posiadający dwa różne allele genu kodującego daną cechę. (oznaczamy ją Aa). Hetrozygoty wytwarzają dwa typy komórki rozrodczych pod względem danego allelu, w proporcjach 1:1.

W przypadku genu odpowiedzialnego za albinizm, homozygota recesywna będzie albinosem, homozygota zaś dominująca i heterozygota będą osobnikami o zwykłym "dzikim" ubarwieniu.

Mutacja - przypadkowa zmiana w sekwencji DNA. Powstanie mutacji może, ale nie musi być tożsame z powstaniem nowego allelu. W przyrodzie mutacje zdarzają się bardzo często. Są efektem działania fizycznych lub chemicznych czynników mutagennych (np. promieniowanie twarde, promieniowanie UV, bromek etydyny) lub błędów wynikających z niedokładności polimerazy DNA.

Rewersja mutacji - inaczej odwrócenie mutacji. Jest to mutacja prowadząca do przywrócenia allelu dzikiego (normalnego). Do rewersji dochodzi niezwykle rzadko. Na ogół osobniki z linii hodowlanych są nosicielami alleli, w przypadku których prawdopodobieństwo zajścia rewersji jest niezwykle niskie.

kwadrat Punneta - ponieważ zapłodnienie (zejście się gamet) jest zjawiskiem czysto losowym, znając genotyp osobników rodzicielskich możemy stosunkowo łatwo obliczyć statystyczne prawdopodobieństwo wystąpienia danego genotypu i fenotypu u potomstwa. Wiemy jakie gamety i w jakiej proporcji wytwarzają osobniki rodzicielskie, wystarczy policzyć tylko iloczyn prawdopodobieństwa zejścia się kolejnych gamet. Służy do tego kwadrat Punneta. Wygląda on następująco:

Jak widać potomstwo w pokoleniu F2 różnić będzie się od siebie. Statystycznie rzecz biorąc powstanie
25 % osobników o genotypie aacc (podwójne homozygoty recesywne)
25 % osobników o genotypie AaCc (podwójne heterozygoty)
25 % osobników o genotypie aaCc (homozygoty recesywne albino heterozygoty blizzard)
25 % osobników o genotypie Aacc (homozygoty recesywne blizzard heterozygoty albino)

Identycznie wyglądać będzie rozkład cech fenotypowych.
25 % osobników o fenotypie zmutowanym blazing blizzard (genotyp aacc - identyczny z osobnikiem P)
25 % osobników o fenotypie albino (genotyp aaCc)
25 % osobników o fenotypie blizzard (genotyp Aacc)
25 % osobników o fenotypie dzikim (genotyp AaCc - identyczny z osobnikiem F1)

Ponieważ nie jesteśmy w stanie odróżnić osobników heterozygotycznych od homozygot dominujących, rozpatrywanie wariantu tego typu krzyżówki mija się z celem. W takim wypadku uznajemy cale potomstwo za dzikie.

Przykład III
Jeżeli rozpatrujemy dziedziczenie cechy recesywnej kodominujacej, kodowanej przez gen H (przykładowo może być to Mack Snow ), możemy zetknąć się z trzema typami osobników o różnych genotypach.

homozygotą dominującą HH - osobnik o standardowym ubarwieniu. Będzie wytwarzać tylko jeden tym gamet niosących allel dominujący

homozygotą recesywną kodominujacą H'H' - odmiana Mack Super Snow osobnik o kontarstowym czarno-białym ubarwieniu. Będzie wytwarzać tylko jeden tym gamet niosących allel recesywny kodominujacy H'.

heterozygotą HH' - odmiana Mack Snow osobnik o ubarwieniu pośrednim, bardziej kontrastowo ubarwiony od standardowego, w niektórych wypadkach prawie zupełnie pozbawiony żółtych i pomarańczowych pigmentów. Będzie wytwarzać dwa typy gamet: niosące allel dominujący H i niosące allel kodominujący H'

Potomstwo powstałe w wyniku skrzyżowania dwóch homozygot recesywnych kodominujacych będzie identyczne pod względem danej cechy z osobnikami rodzicielskimi. Potomstwo dwóch gekonów Mack Super Snow będzie Mack Super Snow. Podobnie będzie w wypadku skrzyżowania dwóch homozygot dominujących będzie identyczne pod względem danej cechy z osobnikami rodzicielskimi. Ich potomstwo będzie osobnikami o ubarwieniu standardowym.

Jeżeli skrzyżujemy ze sobą osobniki rodzicielskie P - dwie homozygoty (dominującą i kodominująca) w pokoleniu F1 otrzymamy potomstwo o ubarwieniu przejściowym - heterozygoty.

Jak widać 100 % potomstwa będzie podwójnymi heterozygotami - osobnikami o fenotypie dzikim.

13/07/05